一、简要病史：

 

       患者张某某，住院号101367,男，30岁，主因“反复多发骨折22年”入院。患者于8岁时在家从沙发上跳下后出现右下肢股骨干骨折，牵引固定保守治疗，10岁扔玩具扭伤后出现右下肢股骨上段骨折，在当地医院行“手术治疗”，术后出现畸形愈合，需扶拐杖行走，12岁曾就诊于协和医院内分泌科，诊断为“骨纤维异常增殖症”。2019年5月11日入住我院诊治，既往糖尿病史10余年，血糖控制好，共有四次骨折病史。近10年来因下颌骨炎反复在口腔科补牙治疗。 

 

       查体：血压96/78mmHg、身高152cm、体重40.7kg、体重指数 17.61kg/m2。面容异常，右侧肩部有片状咖啡-巧克力色样皮肤色素沉着（出生时就有），四肢变形，右下肢缩短畸形。

 

       辅助检查：糖化血红蛋白6.2%；甲状旁腺激素87pg/ml（15-65）；25-羟维生素D23.63ng/ml（＞20） ；血镁0.71mmol/L(0.66-1.07)；血钙2.32mmol/L（2.15-2.55） ；血磷0.83mmol/L（0.81-1.45）；24小时尿钙3.01nmol/24h(2.5-7.5)；24小时尿磷10.9nmol/24h(13-42);TP1NP:1052ng/ml（9.06-72.64）；β-CTX ：2.68ng/ml（0.043-0.783）；骨钙素：255.3ng/ml（24-70）；血碱性磷酸酶：691U/L(40-129)；血清抗酒石酸酸性磷酸酶：10.3U/L(≤4.47)；骨源性碱性磷酸酶：75U/L；人护骨素：110ng/L ；骨密度（DXA）：左前臂骨密，Z值-6.9；腰椎骨密度正常；胸腰段正侧位片示：考虑骨纤维异常增殖症伴骨质疏松；颌骨CT示：上颌骨地图样改变，下颌骨囊状空泡、丝瓜瓢状改变，考虑骨纤维异常增殖症；右上肢平片示：囊状膨胀性、丝瓜瓢状改变；胸片：考虑骨纤维异常增殖症。

 

▼ 胸腰椎正侧位片：

 

▼ 颌骨CT示：

 

 

 

▼ 右上肢平片： 

 

 

▼ 皮肤红斑：

 

 

 

二、病例特点：

       青年男性患者，骨骼畸形，有四次脆性骨折史，骨代谢为高转换，伴骨质疏松，骨纤维异常增殖；皮肤非隆起性咖啡巧克力色斑；患有糖尿病；长期补钙、补充维生素D，口服及静点双膦酸盐，1年前出现下颌骨坏死。 

三、诊断：

       McCune-Albright综合征，严重骨质疏松症，2型糖尿病。

四、治疗方案：

 

       1、补钙、补充维生素D：碳酸钙D3片0.6g，2次/日  骨化三醇软胶囊0.25ug，2次/日，维生素D滴剂400单位，2次/日；2、补磷 ：中性磷酸盐口服液配方：12水磷酸氢二钠73.1g，磷酸二氢钾6.4g，加水至1000mL（实测为中性）用法：20-30ml，4次/日；3、双膦酸盐抑制破骨细胞活性：伊班膦酸2g 入250ml生理盐水静点。 

 

诊疗体会：

       McCune-Albright综合征又名“多发性骨纤维结构不良、骨纤维性发育不良-色素沉着性综合征”。本综合征是由McCune和Albright在1936年首先描述的。本病的典型临床三联征：多发性骨纤维结构不良、皮肤非隆起性咖啡巧克力色斑 、不同内分泌器官的功能紊乱。该综合征不仅可出现性早熟的内分泌功能紊乱，而且几乎可伴发所有的内分泌腺增生或功能紊乱，如甲状腺多发性结节、甲状腺功能亢进、垂体生长激素瘤、库欣综合征、高催乳素血症、甲状旁腺功能亢进、肝脏、心脏、肾脏等内分泌组织的功能异常。有多发性骨纤维结构不良、咖啡-巧克力样色素沉着和性早熟或其他内分泌功能异常三联症的典型McCune-Albright综合征的患者，诊断并不困难。该病血磷正常或低于正常，血钙通常正常；碱性磷酸酶在骨病活动期常升高，而在病变稳定期多正常；累及肝脏时出现肝功能异常；内分泌功能变化多样，受累组织多呈内分泌过多；骨X片、磁共振、骨密度测定及骨组织活检可确诊多发性骨纤维结构不良。本病至今尚无有效根治方法。对已明确系由肿瘤引起者，可手术根治或用放射性照射治疗。对各种内分泌紊乱，应给予相应处理。骨纤维结构不良多发性骨病变一般不适于手术治疗，仅在有症状的部位采用手术治疗，如视神经、听神经压迫的部位等。骨病变活动期（碱性磷酸酶升高），静脉注射帕米二膦酸盐治疗骨纤维结构不良症，对骨病变有明显疗效。本症预后良好，部分患者20岁以后可能缓解或停止发展。累及心脏和肝脏等重要组织时，有致死的可能性。