2018年8月至2019年5月，同德医院确诊3例垂体柄阻断综合征，总结汇报如下：
病例一：
患者芦某，住院号96067
简要病史：男，19岁，在读大学生，以“生长发育缓慢16年”入院。身高144cm，智力正常，嗅觉正常，无多尿。小阴茎，睾丸容积2mL，无阴毛。
辅助检查：性腺六项：FSH 2.79 mIU/mL、LH 1.57 mIU/mL、PRL 269.7 uIU/mL、E2 5.0 pg/mL、P 0.91 nmol/L、T 0.36 nmol/L。生长激素轴：IGF-1 64.537ng/mL、IGFBP-3 1.9 ug/mL。甲状腺轴：FT3 5.0 pmol/L、FT4 17.81 pmol/L、TSH 4.89 uIU/mL。肾上腺皮质轴：皮质醇（8am）604.2 nmol/L。左旋多巴联合精氨酸生长激素激发试验：0分钟0.107 ug/L、30分钟0.07 ug/L、60分钟0.49ug/L、90分钟0.22ug/L。因患方原因未完成GnRH激发试验和HCG激发试验及染色体分析。骨龄测定：13.8岁。骨密度：z值-4.9，垂体MRI：腺垂体发育正常、垂体柄显示不清、神经垂体异位到漏斗干与漏斗突结合部。
病例特点：青年男性，嗅觉正常，无多尿。身材矮小，无第二性征发育，骨质疏松。性腺轴未启动，生长激素轴功能减退，肾上腺皮质轴和甲状腺轴正常。神经垂体异位，垂体柄消失。
最后诊断：1.异位神经垂体垂体柄阻断综合征；2.低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）；3.垂体性矮小症。
治疗方案：1.性腺轴：绒促素、尿促素序贯治疗；2.生长激素轴：重组人生长激素治疗。半年后随访，外生殖器等男性第二性征明显发育，身高增长6cm，骨密度显示骨矿化显著改善。
病例二：
患者刘某，住院号101595
简要资料：男，18岁，大学在读，以“反复乏力、纳差、生长发育缓慢、间歇性意识障碍15年”入院。身高148cm，智力正常，嗅觉正常，无多尿。小阴茎，双侧隐睾，无阴毛。垂体MRI：腺垂体发育不良、垂体柄缺如、神经垂体异位到漏斗底部（化验室结果略）。
病例特点：青年男性，嗅觉正常，无多尿。身材矮小，无第二性征发育，原发性闭经，骨质疏松。肾上腺皮质轴、甲状腺轴、性腺轴和生长激素轴功能均减退。神经垂体异位，垂体柄消失。
最后诊断：1.异位神经垂体垂体柄阻断综合征；2.腺垂体功能减退症；3. 低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）；4.垂体性矮小症。
治疗方案：1.肾上腺轴：氢化可的松替代；2.甲状腺轴：优甲乐替代；3.性腺轴：绒促素、尿促素序贯治疗。因经济原因未进行重组人生长激素替代治疗。
病例三：
患者贾某，住院号101533
简要资料：女，30岁，以“纳差、矮小、、原发性闭经”入院。身高127cm，智力正常，嗅觉正常，无多尿。乳房未发育，幼稚型外生殖器。垂体MRI：腺垂体发育不良、垂体柄缺如、神经垂体异位到正中隆起位置（化验室结果略）。
病例特点：青年女性，嗅觉正常，无多尿。身材矮小，无第二性征发育，骨质疏松。肾上腺皮质轴、甲状腺轴、性腺轴和生长激素轴功能均减退。神经垂体异位，垂体柄消失。
最后诊断：1.异位神经垂体垂体柄阻断综合征；2.腺垂体功能减退症；3. 低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）；4.垂体性矮小症。
治疗方案：1.肾上腺轴：氢化可的松替代；2.甲状腺轴：优甲乐替代；3.性腺轴：尿促素、绒促素序贯治疗；4.生长激素轴：重组人生长激素治疗。
诊疗体会
垂体柄阻断综合征属于内分泌少见病，由异位神经垂体阻断下丘脑与垂体联系的渠道垂体柄，致使下丘脑分泌的激素不能输送至正常垂体前叶（腺垂体）和垂体后叶（神经垂体），而导致的一系列临床症候群。依据神经垂体位置的不同，临床表现各异，临床上较易误诊、漏诊。
病例1神经垂体位于漏斗干与漏斗突结合部，较罕见，阻断的位置低且阻断不完全，患者仅表现为性腺轴和生长激素轴功能减退，而肾上腺皮质轴、甲状腺轴及神经垂体功能均正常。病例2和病例3神经垂体阻断的位置较高，较常见，表现为全腺垂体功能障碍，即肾上腺皮质轴、甲状腺轴、性腺轴功能均减退，而神经垂体功能正常提示垂体存在侧枝循环。
性腺轴未启动和生长激素轴功能减退导致的矮小症、第二性征无发育和骨质疏松症是垂体柄阻断综合征的典型临床表现。神经垂体异位的位置距离腺垂体越远，即高位阻断，越易合并肾上腺轴、甲状腺轴的功能减退。针对该病的功能试验包括GnRH激发试验、ACTH激发试验、生长激素激发试验、HCG激发试验等。最有价值的影像学检查是垂体MRI。治疗上以激素替代为主，早诊早治是关键，经过规范系统治疗绝大部分患者会出现完全第二性征发育，甚至于获得生育功能和满意终身高。
