我院内分泌科继确诊运城首例“垂体柄阻断综合征”后又确诊首例“Gitelman综合征”，填补了运城空白，显示我院在内分泌罕见病诊断方面又迈上了一个新台阶。

        该患者系女性，60岁，五年多来因持续性低血钾辗转多地求医（包括北京某国内一流大医院），均诊断为“I型肾小管酸中毒”给予枸橼酸钾治疗。半月前，患者慕名来到路文盛院长门诊，初步检查显示患者发育正常、血压正常、低血钾、低血镁、血氯正常低限、高血钙、碱性尿，路院长以“低血钾查因（Batter/Gitelman可能性大）”收住院。入院后，主管医师陈艳峰主任为患者完善了相关检查，血气分析结果显示代谢性碱中毒，肾素、血管紧张素、醛固酮正常，24小时尿钾正常高限、尿钙正常低限、尿钠、尿磷基本正常。

        路院长查房时认为“I型肾小管酸中毒常表现为碱性尿合并高氯性代谢性酸中毒，与该患者病情不符，可以排除该诊断。尿钠和尿钾处于正常高限并代谢性碱中毒考虑钠钾泵以排钠排钾为主，提示钠钾泵功能异常，结合低血镁，高血钙，尿钙正常低限考虑Gitelman综合征可能性大，建议对钠钾泵基因突变进行筛查”。DNA检测结果提示钠钾泵SLC12A3基因突变（1456G>A），验证了我们的判断，确诊为“Gitelman综合征”。

        Gitelman综合征( gitelman syndrome,GS)是一种家族性常染色体隐性遗传病，纯合子发病，外显率高达99%，常由16号染色体长臂13区表达钠钾泵蛋白的SLC12A3基因第12外显子突变致病。DNA水平：1456G>A突变（致病基因型为1456AA纯合子）；蛋白水平：钠钾泵氨基酸一级序列的第486位氨基酸由天门冬氨酸突变成天门冬酰胺（即Asp486Asn）。该病主要表现为代谢性碱中毒合并低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、高肾素血管紧张素性正常血压。

        随后，路文盛院长的研究生将对该患者家族中的所有成员进行SLC12A3基因突变筛查，揭开该Gitelman综合征家系的遗传学详情。