我院确诊首例异位神经垂体性垂体柄阻断综合征
发布日期:2018-09-07
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2018年8月29日,我院院长路文盛博士接诊了一位外地来的矮小症患者。患者芦某,男性,19岁,身高144cm,外生殖器幼稚。曾于3岁时在当地一家三甲医院就诊,医生建议家属带孩子去北京协和医院,由于家庭贫困,16年来未曾外出求医。
路院长详细询问病史了解到患者除了生长缓慢外没有低血糖和多尿情况,嗅觉正常。体检发现,外生殖器发育相当于3岁男孩,甲状腺正常。生长曲线显示身高小于第3百分位。化验结果提示雄激素、IGF-1和IGF-BP3很低,骨密度显示“Z= - 4.6(骨量丢失严重)”,骨龄片提示“骨龄13.8岁”,3.0T垂体增强核磁共振提示“神经垂体异位于漏斗部,垂体柄显示不清,请结合临床”。路院长凭借丰富临床经验初步判断异位神经垂体阻断垂体柄可能是病因,遂以:“垂体柄阻断综合征?低促性性腺功能减退症、垂体性矮小症”收入院行内分泌功能试验进一步明确诊断。
患者入院后,路院长制定了GnRH兴奋试验、HCG兴奋试验和左旋多巴联合精氨酸生长激素激发试验等三项功能试验,以判断病变部位。三项功能试验结果与门诊初步诊断相符,均提示病变部位位于垂体上方的下丘脑中枢,明确了异位神经垂体阻断了垂体柄,进而导致下丘脑中枢对性腺轴和生长激素轴调控激素的下行调控。
本患者属于罕见病例,罕见之处在于神经垂体异位于垂体柄漏斗部仅仅影响性腺轴和生长激素轴,并未影响肾上腺轴和甲状腺轴功能,极易漏诊误诊。经文献检索,垂体柄阻断综合征于1987年由日本学者Fujisawa首次报道,发生率1/4000~1/10000,其中10%左右为异位神经垂体引起,而仅仅影响性腺轴和生长激素轴的病例发生率更低。
该患者确诊后,路院长给患者制定了HCG(绒毛膜促性腺激素)和HMG(尿促性腺激素)序贯联合及生长激素治疗方案,确保患者男性第二性征发育和身高增长,力争使患者未来获得生育能力,并提升生活质量。
本例患者的确诊显示同德医院内分泌罕见病诊断水平迈上了新台阶。
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